ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Οικογενής σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας από γενιά σε γενιά. Υπερχοληστεριναιμία σημαίνει υψηλά επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα. Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο γιο ή την κόρη του.
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.”
Που οφείλεται η οικογενής υπερχοληστεριναιμία
Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται όταν βρούμε ότι υπάρχει βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα. Με το γενετικό τεστ ψάχνουμε να βρούμε την ύπαρξη αλλαγών (μεταλλάξεων) κατά μήκος ολόκληρου του γονιδίου του LDL υποδοχέα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Αν βρούμε κάποια τέτοια μετάλλαξη τότε το άτομο που εξετάζουμε έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Οι στενοί συγγενείς αυτού του ατόμου (δηλαδή οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από την ίδια νόσο. Προκειμένου να ανακαλύψουμε αυτή τη πάθηση σε μικρή ηλικία είναι πολύ σημαντικό να ελέγχονται όλα τα μέλη της οικογένειας ενός ασθενή. Στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία υπάρχει μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα. Ο LDL υποδοχέας κρέμεται από την επιφάνεια του κυττάρου και μοιάζει με ένα πλοκάμι που ενώνεται με τα LDL σωματίδια και τα απομακρύνει από το αίμα. Όταν υπάρχει αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα τότε ο LDL υποδοχέας δυσλειτουργεί και αδυνατεί να απομακρύνει την LDL χοληστερίνη από το αίμα. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1200 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο Με αυτό τον τρόπο αυξάνονται τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερίνης στο αίμα. Αυτό ακριβώς συμβαίνει σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Επιβαρυντικοί παράγοντες που συμβάλλουν στη διεργασία της
αθηροσκλήρωσης:
- Λιπιδαιμικοί
- Υψηλή χαμηλής πυκνότητας χοληστερόλη (LDL-C)
- Χαμηλή υψηλής πυκνότητας χοληστερόλη (HDL-C)
- Αυξημένα τριγλυκερίδια (TG)
- Αυξημένη ολική χοληστερόλη (TC)
- Μη λιπιδαιμικοί
- Κάπνισμα
- Υπέρταση
- Διαβήτης
- Παχυσαρκία
- Θετικό οικογενειακό ιστορικό ως προς τα καρδιαγγειακά νοσήματα
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
- Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία Δείτε εδώ
- Βιβλίο «Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία Σιτοστερολαιμία», της Ιατρού κ. Γενοβέφας Κολοβού MD, FESC, SFASA, FACS, Καρδιολόγος – Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών. Δείτε εδώ
- Αναθεωρημένες κατευθυντήριες οδηγίες της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των δυσλιπιδαιμιών -2014 – Δείτε εδώ
-
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Κλήση σε παγκόσμια δράση (EN) Δείτε εδώ
-
Διαταρχές των Λιπιδίων – Τι πρέπει να γνωρίζω Δείτε εδώ