ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. έμφραγμα του μυοκαρδίου) σε μικρή ηλικία τότε μπαίνει η υποψία ότι αυτό το άτομο μπορεί να πάσχει από την οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Επίσης, αν ένα άτομο έχει εμφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερίνης. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενή.
Η τελική διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται με ένα γενετικό τεστ, στο οποίο ανιχνεύουμε για γονιδιακη βλάβη του LDL υποδοχέα.
ΚΑΤΗΓΟΡΙΟΠΟΙΗΣΗ
Η νόσος εμφανίζεται είτε σε ετερόζυγη, είτε σε ομόζυγη μορφή.
Η ετερόζυγη μορφή (δυσμενής επίδραση μετάλλαξης κατά 50%) εμφανίζεται με συχνότητα ένα παιδί σε 200-500 γεννήσεις (στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 20.000 ασθενείς). Τα επίπεδα της χοληστερόλης είναι πάνω από 290 mg/dl. Τα τριγλυκερίδια μπορεί να είναι λίγο αυξημένα ή φυσιολογικά.
Η ομόζυγη μορφή (δυσμενής επίδραση μετάλλαξης κατά 100%) είναι σπάνια. Συνήθως γεννιέται ένα παιδί σε ένα εκατομμύριο γεννήσεις (στην Ελλάδα υπάρχουν 10-14 τέτοια παιδιά). Τα επίπεδα της χοληστερόλης είναι πάνω από 600 mg/dl και φθάνουν έως 1000-1500 mg/dl. Τα τριγλυκερίδια μπορεί να είναι λίγο αυξημένα ή φυσιολογικά.