Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της “κακής” LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση.
Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη. Στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό.Η ομόζυγη οικογενής υπερχολησταιρολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ οι περισσότεροι από αυτούς παραμένουν αδιάγνωστοι.
Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών, η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών δεν μας επιτρέπεται να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα θεραπευτούν. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.
Οι αυξημένες συμμετοχές των ασθενών αποτρέπουν αρκετούς ασθενείς από τη θεραπεία, ενώ σύνηθες φαινόμενο είναι να παραλείπουν να λαμβάνουν τα χάπια τους, πρακτική που επιδεινώνει σημαντικά την εικόνα της υγείας τους. Η λύση είναι η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας.
Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.
Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβάντων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.
H δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών, με στόχο την παρακολούθηση της νόσου και της υιοθέτησης καλύτερων κλινικών πρακτικών κρίνεται αναγκαία και θα συμβάλει στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης μέσω της πρόληψης καρδιακών συμβάντων.
Στο πλαίσιο της καμπάνιας θα διεξαχθούν :
- Ενημέρωση πολιτών με διανομή φυλλαδίων στην Αθήνα στην πλατεία Κοτζιά (απέναντι από το πρώην Δημαρχείο Αθηνών στην οδό Αθηνάς), ημέρα Σάββατο και ώρες 11.00 έως 14.00
- Ενημέρωση πολιτών με διανομή φυλλαδίων στην Θεσσαλονίκη στον Λευκό Πύργο (Νέα Παραλία) και ώρες 11.00 έως 14.00.